Her yıl dünya çapında yaklaşık yarım milyon çocuk nadir bir kalıtsal hastalık ile dünyaya geliyor [1]. Nadir görülen hastalıklar için tanı koymak çoğunlukla zor ve zaman alıcı olmakta. Bonn Üniversitesi ve Berlin Üniversitesi Tıbbi Merkezi Charité’den bilim insanları, nadir görülen hastalıklara sahip insanlarla yapılan çalışma ile yapay zekânın bu tarz hastalıkları daha etkin ve güvenilir bir şekilde teşhis etmek için kullanılabileceğini gösteriyor. Bu teşhis bir sinir ağının portre fotoğraflarını otomatik olarak genetik ve hasta verileriyle birleştirmesiyle sağlanıyor.

Seyrek görülen hastalıkları olan birçok hasta, doğru şekilde tanı koyulana kadar uzun süren testlerden geçiyor. Bu çalışma uluslararası bir araştırma ekibi ile birlikte, yapay zekânın yüz analizinde nispeten hızlı ve güvenilir teşhisler sağlamak için nasıl kullanılabileceğini gösteriyor.

Araştırmacılar bu çalışmada tek bir gendeki değişimin neden olduğu 105 farklı hastalığı olan 679 hastanın verilerini kullandı. Kemik deformasyonuna, öğrenme güçlüğüne ve bodur büyümeye yol açan mukopolisakkaridozu (MPS) ve zihinsel engelliliğe sebebiyet veren Mabry sendromu verilebilecek örneklerden birkaçı. Bütün bu hastalıkların ortak özelliği, etkilenenlerin yüz özelliklerinin anormallikler göstermesi.

Kullanılan yazılım, bu karakteristik özellikleri bir fotoğraftan otomatik olarak algılayabiliyor. Hastaların klinik semptomları ve genetik verilerle birlikte, hangi hastalığın daha olası olabileceğini yüksek doğrulukta hesaplamak mümkün. Yapay zekâ ve dijital sağlık şirketi FDNA, araştırmacıların çalışmaları için yapay zekâ aracı olarak kullandıkları sinir ağı DeepGestalt’ı geliştirdi. Araştırmacılar DeepGestalt ile 17.000 görüntü üzerine çalışmış ve bu sinir ağının 200’den fazla genetik sendromu doğru şekilde tanımlamasını kaydetmiş.

FDNA’nın sunumundan bir ekran görüntüsü. Kaynak: nocamels

“Bu yeni nesil fenotipleme teknolojilerinin eşsiz bir örneğidir. DeepGestalt gibi ileri seviye bir yapay zekâ ve yüz analizi çerçevesini çeşitli analiz iş akışına dahil etmek, üstün genetik testler için yeni bir paradigmaya neden olacak”.

FDNA CEO’su Dekel Gelbman

“Yüz analizi ile birlikte belirleyici genetik faktörleri filtrelemek ve genleri önceliklendirmek mümkün. Nöronal ağdaki verilerin birleştirilmesi veri analiz süresini azaltır ve daha yüksek tanı oranlarına yol açar.”

Prof. Dr. Dipl. Fiz. Peter Krawitz, Bonn Üniversitesi Hastanesi Genomik İstatistik ve Biyoinformatik Enstitüsü (UKB).

Kaynak: Sciencedaily

[1] Biesecker, L. G., & Green, R. C. (2014). Diagnostic clinical genome and exome sequencing. New England Journal of Medicine370(25), 2418-2425.

Share:

administrator

1994'de Kocaeli'nde doğdu. 2019 yılında İstanbul Teknik Üniversitesi Kimya Mühendisliği Anabilim Dalında yüksek lisansını tamamladı. Kimya sektöründe çalışmaya devam etmekte olup sürdürülebilir bir dünyanın hayali ile yaşarken, geleceğin nerede olduğunu araştırıyor.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir